COS’È LA SMA TIPO 1?

Atrofia Musculare Spinale (SMA) è una malattia degenerativa di origine genetica, il suo tipo 1 si chiama Sindrome di Werdnig-Hoffmann, la quale viene considerata come la più grave delle SMA perché i suoi sintomi si manifestano sin dalla vita intra-uterina, come bassi movimenti fetali, e anche nel neonato, perché colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori (detti anche motoneuroni). Ma la causa principale degli obiti di questi pazienti, che nella maggior parte dei casi non riescono a superare i tre anni di età, sono i danni del sistema respiratorio, che presenta un ritardo fatale per questi pazienti, c‘è una debolezza generale nei muscoli respiratori intercostali e accessori (muscoli situati fra le costole), e il  petto può apparire rimpicciolito, incavato o deformato in seguito alla respirazione diaframmatica (addominale), inoltre ii bambini non riescono a sedersi senza apoggio.

Inoltre a questi sintomi, la deglutizione e l’alimentazione possono essere difficoltose e il bambino può mostrare difficoltà a inghiottire la propria stessa saliva, le gambe tendono a essere più deboli delle braccia, c’è l’aumento nella suscettibilità a infezioni respiratorie persistenti e l’accumulo di secrezioni nei pulmoni e nella gola.