QU’EST-CE SMA TYPE 1?

L’Atrophie Musculaire Spinale (SMA) est une maladie dégénérative d’origine génétique. Le type 1 de SMA est également appelé Werdnig-Hoffmann, qui est le plus connu pour être le plus grave des types. Les symptômes commencent à se manifester dès la vie du bébé dans son utérus maternel. Ces symptômes peuvent inclure un faible mouvement fœtal, et chez les nouveau-nés, il affecte les cellules inférieures des cornes sur les muscles eux-mêmes. La principale cause de décès de ces patients, dont la plupart ne dépasse pas l’âge de trois ans, est le sous-développement du système respiratoire. Les groupes de muscle proximal et distal semblent être les plus affectés, ce qui amène le patient à perdre la capacité de s’asseoir sans soutien et éventuellement la spélération du sternum (non-séchants).

En plus de ces symptômes, les patients ont des difficultés à aspirer et à avaler, cela rend alors difficile l’alimentation.

Les jambes ont tendance à être plus faible que les bras, une sensibilité accrue aux infections respiratoires et l’accumulation persistante des sécrétions dans les poumons et de la gorge.