WAS IST SMA TYP 1?

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist ein Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Vorderhorndes Rückenmarks verursacht wird. Sie tritt selten auf (1/10.000 Geborene). Der Rückgang dieser sogenannten 2. Motoneurone bewirkt, dass Impulse nicht an die Muskeln weitergeleitet werden. Lähmungen mit den Charakteristika Muskelschwund (Atrophie) und verminderte Muskelspannung sind die Folge. Sind Hirnnerven betroffen, kommt es zusätzlich zu Einschränkungen der Schluck-, Kau- und Sprechfunktionen. In diesem Fall spricht man von einer spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) oder einer progressiven Bulbärparalyse.

SMA Typ I – Werdnig-Hoffmann (Akute infantile SMA):

  • Das freie Sitzen wird per definitionem nie erlernt
  • Die Erkrankung beginnt bereits in utero oder während der ersten 3 Lebensmonate
  • Der Tod tritt meist in den ersten beiden Lebensjahren durch Ateminsuffizienz oder Infektion ein.